03 февраль 2019
0
Что такое Ахондроплазия?

Болезнь Ахондроплазия

Ахондроплазия - это тип карликовости, вызванный наследованием мутантного гена или прямой мутацией гена. Поскольку хрящ не может сформироваться должным образом, кости не могут расти, как обычно. Это приводит к тому, что кости не достигают нормального взрослого размера. Большинство с Ахондроплазия достигают высоты около четырех футов (1,21 м) в зрелом возрасте.

Как возникает Ахондроплазия?

Ахондроплазия называется аутосомно-доминантным состоянием, потому что люди должны наследовать только одну мутацию гена, чтобы вызвать состояние. Таким образом, один из родителей с этим расстройством имеет 50% -ную вероятность передачи гена каждому ребенку. Наследование двух генов для него смертельно.

Каков шанс получить гены Ахондроплазии от родителей карликов?

Если оба родителя имеют расстройство, у них есть 25% -ый шанс передать два из видоизмененных генов каждому ребенку. Два унаследованных гена для этого состояния обычно не выживают. К сожалению, дети, которые наследуют два мутированных гена, умирают при рождении или вскоре после этого.

Как передается Ахондроплазия от родителей?

Даже при том, что Ахондроплазия считается аутосомно-доминантной, есть некоторые люди, которые родились с болезнью родителей без внешних признаков карликовости. У них явно нет гена, потому что перенос гена означал бы, что у них будет само состояние. Таким образом, в редких случаях ген может мутировать сам по себе и создавать другие условия. Исследования показали, что это связано с мутациями сперматозоидов от отца. Такие мутации становятся более распространенными с возрастом мужчин.

Тем не менее, состояние не совсем обычное. Заболевание присутствует во всех расах примерно в 1 из 20 000 - 40 000 рождений. Это 0,005% - 0,0025% от общей численности населения. Оно остается трудным, но относительно редким состоянием.

Как диагностируется Ахондроплазия на ранних сроках беременности?

Как правило, ахондроплазия может быть диагностирована внутриутробно путем генетического тестирования на ранних сроках беременности, так как ответственный ген был идентифицирован. Кроме того, УЗИ во второй половине беременности показывает признаки расстройства. В частности, длина бедренной кости не соответствует ее ширине по мере прогрессирования беременности.

Как диагностируется Ахондроплазия после рождения?

Диагноз после рождения ставится с помощью физического осмотра и рентгенографии, который показывает проблемы развития со многими костями.

Как проявляется заболевание у взрослых?

Взрослого ахондроплазика можно узнать по его низкому росту, наклону ног, относительно большой голове, но небольшому носу, искривлению позвоночника и коротким пальцам рук и ног. Хотя состояние часто вызывает нежелательные комментарии от нечувствительных людей, оно обычно не угрожает жизни.

Какие осложнения вызывает Ахондроплазия?

Есть несколько осложнений, характерных для пациентов с ахондроплазией. В детстве они могут немного задерживаться в развитии и весьма склонны к ушным инфекциям. У некоторых детей повышен риск развития гидроцефалии или попадания воды в мозг. Помимо этих осложнений, которые присутствуют у многих людей без расстройства, обычно это приводит к той же продолжительности жизни, что и у тех, у кого нет гена.

Как лечится Ахондроплазия и что думают сами карлики о болезни?

Недавно врачи начали попытки хирургического вмешательства и / или приема лекарств, чтобы помочь людям с ахондроплазией достичь большего роста. Эти операции включают в себя операции по удлинению костей, которые ломают кость и затем стимулируют отрастание, чтобы достичь более высокого роста. Кроме того, некоторые врачи экспериментируют с использованием человеческого гормона роста на тех, кто имеет заболевание, чтобы попытаться увеличить потенциал роста. Эти исследования все еще находятся в зачаточном состоянии.

Некоторые с карликовостью протестуют против этих вмешательств и критикуют врачей, особенно за операции по удлинению костей. Эти операции, как правило, довольно болезненные для детей в течение длительных периодов времени. Люди с этой формой карликовости могут утверждать, что, поскольку состояние не угрожает жизни, эти операции являются просто косметическими и причиняют ненужную боль ребенку. И наоборот, некоторые родители считают, что физическая боль от операций может спасти детей от эмоциональной боли критики со стороны сверстников.
УЗИ во второй половине беременности женщины может показать признаки ахондроплазии
УЗИ во второй половине беременности женщины может показать признаки ахондроплазии.

Регистрация