13 февраль 2019
0
Болезнь гоше кратко симптомы и типы лечения
Болезнь Гоше – это наследственное заболевание, при котором нарушается липидный обмен. Это самая распространенная из лизосомных болезней накопления – тяжелых наследственных заболеваний, связанных с отсутствием или недостатком лизосомальных ферментов.

Обзор болезни Гоше

Болезнь Гоше - наследственное лизосомальное расстройство хранения, означающее, что оно связано с дефицитом фермента в организме, который вызывает накопление вредных веществ, потому что организму не хватает фермента, чтобы разрушить эти материалы. В случае болезни Гоше соответствующим ферментом является глюкоцереброзидаза. Эта болезнь поражает примерно одного из каждых 50 000-100 000 человек и имеет тенденцию поражать восточноевропейцев, особенно евреев-ашкенази, больше, чем других. Как правило, заболеваемость болезнью Гоше в вашей семье может указывать на то, что вы являетесь перевозчиком.

Кто первый открыл заболевание?

Это заболевание названо в честь Филиппа Гоше, французского врача, который впервые описал его симптомы в 1800 году. Вы также можете увидеть его под названием «Болезнь Гоше». Используя генетическое тестирование, люди часто могут определить, есть ли у них копия поврежденного гена, который вызывает состояние. Генетическое тестирование может использоваться на людях в семьях с историей болезни Гоше или на людях, у которых проявляются боль в суставах, опухшие органы, болезненность, желтоватая кожа и связанные с ней заболевания крови.

Если говорить кратко о болезни Гоше то...

Это генетическое расстройство является аутосомно-рецессивным, что означает, что генетическая ошибка происходит вдоль хромосомы, которая не связана с полом, и вы должны наследовать дефектный ген от обоих родителей. Если у обоих родителей заболевание, у ребенка есть 100% вероятность наследования, потому что у обоих родителей есть два гена, что означает, что они должны передать один. Если у одного из родителей болезнь Гоше, а у другого - нет, ребенок становится носителем, если только родитель, не являющийся Гоше, также является носителем, и в этом случае также существует вероятность того, что ребенок заразится этой болезнью.

Каковы основные симптомы болезни Гоше?

У пациентов с болезнью Гоше недостаток фермента глюкоцереброзидазы вызывает накопление жирового материала в некоторых органах и костном мозге, а иногда и в нервной системе. Селезенка, печень и почки особенно подвержены риску, и эти органы могут стать болезненно опухшими. Отек суставов и отек лимфы являются общими осложнениями при болезни Гоше, наряду с неврологическими проблемами, анемией и другими заболеваниями крови. Иногда осложнения являются достаточно серьезными, чтобы вызвать смерть в дополнение к боли и дискомфорту.

Каковы основные типы болезни Гоше?

Существует три типа болезни Гоше, причем тип II является наиболее тяжелым, а тип I - наиболее легким. Типы I и III можно лечить с помощью энзимотерапии и различных мер для лечения симптомов, таких как спленэктомия для удаления опухшей и болезненной селезенки. Болезнь Гоше II типа, как правило, появляется у младенцев, и она летальна к двум годам; лечение в этих случаях направлено на поддержание максимально комфортного состояния пациента.
Каковы основные типы болезни Гоше

Руководство болезни Гоше

Болезнь Гоше (произносится как болезнь «GO shay») - это генетическое заболевание с широким спектром клинических симптомов, затрагивающих несколько систем организма. В наиболее распространенной форме Гоше у людей наблюдаются очень излечимые симптомы. При других типах болезни Гоше симптомы являются серьезными и очень трудно поддаются лечению. Ваш врач поможет вам узнать, чего ожидать в вашей конкретной ситуации.

Причины болезни Гоше

Болезнь Гоше - это генетическое заболевание, вызванное проблемой с геном под названием GBA. Этот ген является частью вашей ДНК, генетического материала, который вы наследуете от своих родителей.

Ген GBA отвечает за создание фермента, называемого глюкоцереброзидазой. У людей с болезнью Гоше этот фермент является дефицитным или не работает должным образом.

Чтобы понять важность этого фермента, важно знать о части клетки, называемой лизосомой. Лизосомы существуют как компоненты внутри клеток вашего тела. Они помогают очистить и утилизировать материал, который иначе организм не сможет сломать. Они играют важную роль в разрушении материалов, которые могут накапливаться в организме. Глюкоцереброзидаза является одним из ферментов, который помогает лизосомам делать это.

Обычно этот фермент помогает перерабатывать в организме жирное вещество под названием глюкоцереброзид. Но при болезни Гоше глюкоцереброзидаза работает не очень хорошо. Фермент может вообще не быть активным или иметь пониженную активность. Из-за этого глюкоцереброзид начинает накапливаться в различных областях тела. Это приводит к симптомам состояния.

Когда определенные иммунные клетки заполняются избытком глюкоцереброзида, их называют «клетками Гоше». Эти клетки Гоше могут вытеснять нормальные клетки, вызывая проблемы. Например, накопление клеток Гоше в костном мозге препятствует тому, чтобы ваше тело могло производить там нормальное количество новых клеток крови. Наращивание клеток глюкоцереброзида и Гоше является особенно проблемой селезенки, печени, костей и головного мозга.

Проблемы с другими типами ферментов в лизосомах могут привести к другим типам расстройств. Как группа, они называются лизосомными болезнями накопления.

Распространенность болезни Гоше

Болезнь Гоше - редкое заболевание. Это касается примерно одного ребенка, рожденного из 100 000 человек. Однако в определенных этнических группах болезнь Гоше встречается чаще, например, у евреев-ашкенази. Например, примерно у одного из 450 детей этого генетического происхождения есть болезнь Гоше.

Болезнь Гоше является наиболее распространенной из лизосомных болезней накопления, которые включают в себя другие состояния, такие как болезнь Тея-Сакса и болезнь Помпе.

Диагностика болезни Гоше

Врач может сначала заподозрить болезнь Гоше, основываясь на симптомах и медицинских признаках человека. Если известно, что у человека в семье есть болезнь Гоше, это увеличивает подозрение на болезнь.

Люди с болезнью Гоше также часто имеют необычные лабораторные данные, такие как пятна на костном мозге. Эти выводы могут быть полезны при указании на Гоше. Существует множество других лабораторных и визуальных тестов, которые ваш врач может использовать для оценки состояния вашего Гоше. Например, ваш врач может потребовать МРТ для проверки увеличения внутренних органов.

Однако для точного диагноза вашему врачу также потребуется анализ крови или биопсия кожи. Этот образец используется, чтобы увидеть, насколько хорошо работает глюкоцереброзидаза. Альтернативой является генетический анализ крови или ткани, используемый для анализа гена GBA.

Поскольку это редкое заболевание, большинство врачей не очень знакомы с Гоше. Частично из-за этого диагностика болезни Гоше иногда занимает некоторое время. Это особенно вероятно, если никто другой в семье, как известно, не имеет его.

Типы болезни Гоше

Существует три основных типа болезни Гоше: тип 1, тип 2 и тип 3. Эти типы несколько различаются по симптомам и степени тяжести. Тип 1 является самой мягкой формой Гоше. Он не влияет на нервную систему, в отличие от болезни Гоше 2 и 3 типа. Болезнь Гоше 2-го типа является наиболее тяжелой.

У подавляющего большинства людей с болезнью Гоше болезнь 1 типа. Считается, что около 1 процента людей с Гоше имеют заболевание 2 типа. Около 5 процентов людей с болезнью Гоше имеют заболевание типа 3.

При рассмотрении симптомов болезни Гоше важно помнить, что люди испытывают самые разные симптомы тяжести. Симптомы перекрываются между тремя типами.

Симптомы болезни Гоше типа 1

Признаки и симптомы болезни Гоше 1-го типа впервые появляются в детстве или в зрелом возрасте. Проблемы с костями могут включать в себя:
Симптомы болезни Гоше типа 1
  1.     Хроническая боль в костях;
  2.     Внезапные эпизоды боли в костях;
  3.     Трещина в кости;
  4.     Остеопороз;
  5.     Артрит;

Тип 1 Гоше также влияет на некоторые внутренние органы. Это может вызвать увеличение селезенки и печени (так называемая гепатоспленомегалия). Это обычно безболезненно, но вызывает вздутие живота и ощущение сытости.

Тип 1 Гоше также вызывает то, что называется цитопения. Это означает, что у людей с болезнью Гоше уровень эритроцитов (вызывающих анемию), лейкоцитов и тромбоцитов ниже нормы. У людей с Гоше могут быть и другие нарушения свертываемости крови и иммунитета. Это может привести к таким симптомам, как:

  1.    Усталость;
  2.    Легкое кровотечение или кровоподтеки;
  3.    Кровотечение из носа;
  4.    Повышенный риск заражения;

Болезнь Гоше также может поражать легкие, что приводит к таким проблемам, как:

Типы болезни Гоше
  1.    Интерстициальная болезнь легких;
  2.     Легочная гипертония;
  3.     Кашель;
  4.     Сбивчивое дыхание;

Кроме того, тип 1 Гоше может вызвать:

  1.    Увеличенный риск камней в желчном пузыре;
  2.     Слабый рост и развитие;
  3.     Психологические осложнения, такие как подавленное настроение;
  4.     Осложнения сердца (редко);
  5.     Осложнения почек (редко);

У некоторых людей с болезнью Гоше 1-го типа очень легкое заболевание, и они могут не замечать никаких симптомов. Тем не менее, врачи могут обнаружить небольшие отклонения от нормы с помощью лабораторных исследований и визуальных тестов.

Симптомы болезни Гоше типа 2 и 3

Почти все те же системы организма, пораженные болезнью типа 1, также могут вызывать проблемы при заболеваниях типа 2 и типа 3. Тем не менее, типы 2 и 3 также имеют дополнительные неврологические симптомы. Эти симптомы наиболее выражены у пациентов с болезнью 2 типа. Эти дети обычно умирают до 2 лет. При очень редкой форме заболевания дети умирают незадолго до или вскоре после рождения.

У людей с Гоше 3 типа эти проблемы не так серьезны, и люди могут дожить до 20, 30 или более лет.

Неврологические симптомы, наблюдаемые при заболеваниях типа 2 и типа 3, включают в себя:

  1.     Смещение глаз (косоглазие);Вторичные заболевания из-за болезни Гоше
  2.     Проблемы с отслеживанием объектов или смещением взгляда;
  3.     Приступы;
  4.     Мышечная жесткость;
  5.     Мышечная слабость;
  6.     Проблемы с балансом и скоординированным движением;
  7.     Проблемы с речью и глотанием;
  8.     Умственная отсталость;
  9.     Слабоумие;
Подгруппа людей с Гоше типа 2 или типа 3 также имеет дополнительные симптомы. Примеры включают изменения кожи, проблемы с их роговицей и кальцификацию клапанов сердца.

Вторичные заболевания из-за болезни Гоше

Болезнь Гоше также увеличивает риск некоторых других заболеваний. Например, люди с болезнью Гоше имеют риск болезни Паркинсона выше среднего. Некоторые виды рака также могут быть более распространены у людей с болезнью Гоше, в том числе:

  1.     Рак крови;
  2.     Множественная миелома;
  3.     Рак печени;
  4.     Рак почки;

Люди с Гоше также подвержены риску некоторых вторичных осложнений, таких как инфаркт селезенки (отсутствие притока крови к селезенке, вызывающее гибель тканей и сильные боли в животе).

Как происходит лечение болезни Гоше?

Стандарт лечения болезни Гоше - заместительная ферментная терапия (иногда называемая ERT). Эта терапия революционизировала лечение Гоше.
Как происходит лечение болезни Гоше
При заместительной ферментной терапии человек получает искусственно синтезированную форму глюкоцереброзидазы в виде внутривенного вливания. В настоящее время коммерчески доступны различные формы заместительной ферментной терапии, но все они обеспечивают замещающий фермент.

Это:

  • имиглюцераза (торговая марка как церезим);
  • велаглюцераза альфа (ВПРИВ);
  • талиглюцераза альфа (элизо);

Эти методы лечения очень эффективны при уменьшении костных симптомов, проблем с кровью и увеличении печени и селезенки. Тем не менее, они не очень хорошо работают для улучшения неврологических симптомов, наблюдаемых при болезни Гоше 2 и 3 типа.

Заместительная ферментная терапия очень эффективна при уменьшении симптомов Гоше 1-го типа и при уменьшении некоторых симптомов Гоше 3-го типа. К сожалению, поскольку у типа 2 у Гоше такие серьезные неврологические проблемы, заместительная ферментная терапия для этого типа не рекомендуется. Люди с Гоше 2 типа обычно получают только поддерживающее лечение.

Другим новым вариантом лечения для Гоше 1 типа является терапия по восстановлению субстрата. Эти препараты ограничивают выработку веществ, которые расщепляет глюкоцереброзидаза.

Это:

  1.    Миглустат miglustat (Zavesca)
  2.    Элиглустат eliglustat (Cerdelga)

Миглустат (Miglustat) доступен в качестве опции для людей, которые по какой-то причине не могут принимать заместительную ферментную терапию.

Элиглюстат (Eliglustat) - это пероральный препарат, который подходит для некоторых людей с Гоше 1 типа. Это более новый препарат, но некоторые данные свидетельствуют о том, что он так же эффективен, как и лечение ERT.

Эти процедуры для Гоше могут быть очень дорогими. Большинству людей необходимо тесно сотрудничать со своей страховой компанией, чтобы убедиться, что они могут получить адекватное покрытие лечения.

Люди с болезнью Гоше должны лечиться у специалиста с опытом работы с этим заболеванием. Эти люди нуждаются в регулярном наблюдении и наблюдении за тем, насколько хорошо их заболевание реагирует на лечение. Например, людям с Гоше часто требуется повторное сканирование костей, чтобы увидеть, как болезнь влияет на их кости.

Людям, которые не могут получить ERT или более новую терапию снижения содержания субстрата, могут потребоваться дополнительные методы лечения симптомов Гоше. Например, эти люди могут нуждаться в переливании крови при сильном кровотечении.

Какова генетическая подоплека болезни Гоше?

Болезнь Гоше является аутосомно-рецессивным генетическим заболеванием. Это означает, что человек с болезнью Гоше получает копию зараженного гена GBA от каждого родителя. Человек, у которого есть только одна копия затронутого гена GBA (унаследованного от одного из родителей), считается носителем этого заболевания. У этих людей достаточно функционирующей глюкоцереброзидазы, чтобы у них не было симптомов. Такие люди часто не знают, что они являются переносчиками болезней, если у кого-то из членов их семьи не диагностировано заболевание. Перевозчики рискуют передать зараженную копию гена своим детям.

Если вы и ваш партнер оба являетесь носителями болезни Гоше, вероятность того, что ваш ребенок заболеет этой болезнью, составляет 25 процентов. Существует также 50-процентная вероятность того, что у вашего ребенка не будет заболевания, но он также станет носителем этого заболевания. Существует 25-процентная вероятность того, что у вашего ребенка не будет ни заболевания, ни переносчика. Пренатальное тестирование доступно в тех случаях, когда ребенок подвержен риску Гоше.

Поговорите со своим врачом, если вы беспокоитесь о том, что вы можете быть носителем болезни Гоше на основании истории вашей семьи. Если у кого-то из членов вашей семьи болезнь Гоше, вы можете подвергнуться риску. Генетические тесты могут использоваться для анализа ваших генов и определения, являетесь ли вы носителем заболевания.

Слово от Health-ambulance.ru

Может быть ошеломляющим узнать, что у вас или у близкого человека болезнь Гоше. Об управлении этим условием можно многое узнать, и вам не нужно делать все сразу. К счастью, с момента появления ЗПТ многие люди с болезнью Гоше могут вести относительно нормальную жизнь.

Комментировать
Регистрация