17 апрель 2019
0
Что такое наследственные заболевания? Уникальность данного текста 100.00%

Чем вызваны наследственные заболевания?

Наследственные заболевания вызваны ненормальным генетическим материалом, таким как отдельные гены и хромосомы, которые передаются ребенку от одного или обоих родителей. Эти типы заболеваний также обычно называют генетическими нарушениями, наследственными генетическими заболеваниями или генными заболеваниями и могут иметь различные симптомы и степени тяжести.

Некоторыми распространенными наследственными заболеваниями являются муковисцидоз, дегенеративное состояние, которое вызывает инвалидность и часто раннюю смерть; серповидноклеточная анемия, которая является заболеванием крови, которое может варьировать по степени тяжести; и болезнь Хантингтона, которая вызывает дегенерацию мозга и нервной системы. Часто наследственные заболевания не поддаются лечению, хотя иногда симптомы можно лечить с помощью лекарств и других форм медицинской помощи. Генная терапия, в основном экспериментальный тип лечения, исследуется как способ лечения некоторых генетических нарушений путем удаления или изменения дефектных генов.

реклама

Как зависят наследственные заболевания от генетического материала?

Генетический материал каждого человека состоит из огромного числа индивидуальных генов, которые влияют на широкий спектр черт и способностей, включая физическую внешность и когнитивные функции. В этом генетическом материале почти всегда есть две копии каждого гена: одна наследуется от каждого родителя. Наследственное состояние, такое как наследственное заболевание, передается ребенку, если один или оба родителя имеют ненормальный ген.

Некоторые наследственные заболевания, например муковисцидоз, называются аутосомно-рецессивными расстройствами и требуют, чтобы оба гена в генетической паре были аномальными для развития заболевания. Человек, который несет только один ненормальный ген для рецессивного расстройства, не разовьет болезнь, но может передать это следующему поколению. Другие наследственные заболевания, такие как болезнь Хантингтона, называются аутосомно-доминантными расстройствами, и для развития болезни требуется только один из двух генов в паре.

Генетика не всегда является единственным определяющим фактором, когда речь идет о наследственных заболеваниях. Например, в случае некоторых наследственных нарушений аутосомно-доминантного типа заболевание развивается не у каждого, кто наследует дефектный ген. Существуют также примеры наследственных заболеваний, когда дефектный генетический материал сам по себе не вызывает заболевания, но может вызывать это в сочетании с различными факторами окружающей среды. Родственным термином является врожденное заболевание, которое относится к состоянию, которое развивается во время или до рождения, но не обязательно должно быть наследственным. Одним из примеров является синдром Дауна, генетическое заболевание, которое не наследуется, а вместо этого вызвано дополнительной хромосомой, формирующейся на ранней стадии развития плода.

Регистрация