17 апрель 2019
0
Болезнь Дауна: причины и фото

Обзор болезни Дауна

Содержание:

1. Генетика
2. Типы
3. Симптомы
4. Причины и факторы риска
5. Диагностика
6. Лечение
7. Как справиться?

Кто такие люди с болезнью Дауна?

Что такое болезнь дауна. Болезнь Дауна или Синдром Дауна, также известный как трисомия 21, является генетическим заболеванием, которое возникает, когда у человека имеется полная или частичная дополнительная копия хромосомы 21. Он характеризуется различными отличительными физическими особенностями, повышенным риском определенных медицинских проблем и различной степенью задержек развития и умственного развития. По данным Национального общества синдрома Дауна (NDSS), приблизительно 6000 детей в Соединенных Штатах рождаются с этим расстройством каждый год.

Если вы только что узнали, что у вашего ребенка болезнь Дауна, у вас, вероятно, множество вопросов и проблем. Вы даже можете быть немного напуганы тем, как вы будете заботиться о ребенке, который, вероятно, будет иметь множество физических и интеллектуальных проблем на протяжении всей жизни.

Что такое болезнь дауна. Однако, так как это расстройство было впервые описано британским врачом по имени Джон Лэнгдон Даун в 1866 году, медицинские исследователи узнали много нового о болезни Дауна, поняв широкое разнообразие симптомов и характеристик, которые оно вызывает, к разработке методов лечения и образовательных подходов, чтобы помочь людям с ним. Для того, чтобы ребенок с болезнью Дауна полностью раскрыл свой потенциал, ключевое значение имеет раннее вмешательство. Как родитель, чем больше вы узнаете о синдроме Дауна и чем раньше вы его узнаете, тем лучше вы будете готовы подготовить своего ребенка (и себя) к успеху.

Генетика

Что такое болезнь дауна. Каждая клетка в организме человека происходит из одной оплодотворенной яйцеклетки или зиготы, которая снова и снова размножается, создавая различные клетки и ткани организма. Чтобы понять болезнь Дауна, полезно иметь базовые знания о хромосомах и генах. Хромосомы, а также гены, расположенные на них, входят в пары. Каждая хромосома содержит гены, которые предоставляют конкретную информацию о теле - от цвета глаз и потенциальной высоты до черт, таких как ямочки и риск определенных заболеваний.

Что такое болезнь дауна. Обычно люди наследуют 23 пары хромосом от обоих родителей в общей сложности 46. Тем не менее, люди с болезнью Дауна получают 47 хромосом, потому что они получают дополнительную копию 21 хромосомы. Это происходит, когда 21-я пара хромосом из яйцеклетка или сперма не могут отделиться.

Типы

Что такое болезнь дауна. Хотя общим клиническим термином для болезни Дауна является трисомия 21, этот термин фактически относится к одному из трех типов аномалий хромосомы 21. Все три типа синдрома Дауна являются генетическими состояниями, но только 1 процент случаев болезни Дауна передается от родителя к ребенку через гены.

Три типа синдрома Дауна:

  •     Полная трисомия 21: Это наиболее распространенная хромосомная аномалия, наблюдаемая у детей. На его долю приходится 95 процентов случаев синдрома Дауна. Дополнительная хромосома поступает от матери в 88% случаев и от отца в 12% случаев.
  •     Транслокационная трисомия 21: это происходит, когда две хромосомы, одна из которых является номером 21, соединяются вместе на концах, создавая две независимые хромосомы числа 21, а также хромосому числа 21, присоединенную к другой хромосоме. Примерно 75 процентов транслокаций происходят случайно. Остальные унаследованы от родителя, известного как «сбалансированный носитель». Хотя синдром транслокации Дауна происходит по другому механизму, нежели трисомия 21, физическое состояние и признаки, которые характеризуют это состояние, одинаковы.
  •     Трисомия мозаики 21: При этой редкой форме синдрома Дауна, на которую приходится всего 2-3% случаев, только некоторые клетки имеют дополнительную копию хромосомы 21. Люди с синдромом Дауна мозаики могут иметь все признаки полной трисомии 21, ни одна из особенностей, или упасть где-то посередине.

Симптомы

Болезнь Дауна связана с множеством симптомов и характеристик. Не все с этим заболеванием будут иметь их все, но есть определенные, которые затронут большинство людей, страдающих этим расстройством.

Внешность

Что такое болезнь дауна. Наиболее очевидными характеристиками болезни Дауна являются физические особенности, которые обычно довольно легко распознать, включая маленькие выпуклые миндалевидные глаза, небольшие черты лица, большой язык, который может слегка выступать, и короткое приземистое телосложение.
Болезнь Дауна причины фото
Что такое болезнь дауна. Почти все дети с синдромом Дауна имеют низкий мышечный тонус или гипотонию, которая может замедлить достижение определенных физических вех. Гипотония также может способствовать возникновению таких ортопедических проблем, как нестабильные суставы и аномалия верхней части шеи, называемая атлантоаксиальной нестабильностью.

Что такое болезнь дауна. Многие люди с болезнью Дауна сталкиваются с множеством медицинских проблем на протяжении всей своей жизни. Распространенные - от проблем со слухом и зрением до пороков сердца. Другие включают желудочно-кишечные дефекты и заболевания щитовидной железы. Около 1 процента детей с синдромом Дауна подвержены повышенному риску лейкемии (тип рака, который влияет на лейкоциты).

Задержки развития и обучения

Что такое болезнь дауна. Все люди с синдромом Дауна имеют некоторую степень умственной отсталости или задержки развития, что означает, что они, как правило, учатся медленно и могут бороться со сложными рассуждениями и суждениями. Существует распространенное заблуждение, что дети с синдромом Дауна имеют заранее определенные ограничения в способности учиться, но это совершенно неверно. Невозможно предсказать степень умственной отсталости ребенка с синдромом Дауна.

Личность, поведенческие и психологические особенности

Что такое болезнь дауна. Распространенный стереотип о синдроме Дауна заключается в том, что люди, страдающие этим расстройством, всегда счастливы и общительны. На самом деле, они испытывают тот же спектр эмоций, что и другие. Это состояние также связано с высоким уровнем тревожных расстройств, депрессии и обсессивно-компульсивного расстройства. Людей с синдромом Дауна иногда считают упрямым из-за врожденной потребности в постоянстве и рутине, чтобы понять сложности повседневной жизни, и им разрешают разговор с самим собой как способ обработки информации.

Узнать больше: Общие характеристики синдрома Дауна

Причины и факторы риска

Что такое болезнь дауна. Синдром Дауна вызван хромосомной аномалией. Предполагается, что в 21 хромосоме содержится 400 генов, что в основном означает, что у людей с синдромом Дауна есть 400 «дополнительных инструкций». Хотя это звучит как хорошая вещь, на самом деле это похоже на добавление дополнительных и ненужных ингредиентов в рецепт: вы все равно получите такое же основное блюдо, но с заметными изменениями.

Обычно это происходит совершенно случайно. Тем не менее, есть три известных фактора риска синдрома Дауна. Материнский возраст один. Вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна увеличивается с возрастом женщины.

Материнский возраст и риск синдрома Дауна:

Возраст 35: Риск 1 в 385.
Возраст 40: Риск 1 из 106.
Возраст 45: Риск 1 из 30.

Кроме того, женщина, у которой есть один ребенок с синдромом Дауна, с большей вероятностью будет иметь другого ребенка с таким расстройством. Наконец, семейная история синдрома Дауна может быть связана с повышенным риском расстройства.

Узнать больше: Причины и факторы риска синдрома Дауна

Диагностика

Что такое болезнь дауна. Младенца с синдромом Дауна можно идентифицировать при рождении или вскоре после него на основании определенных физических характеристик, таких как голова меньше нормы, наклоненные вверх глаза, маленький рот с выступающим языком и единственная складка (а не две ) через ладонь, и большое пространство между большим пальцем ноги и вторым.

Младенцы с синдромом Дауна также имеют тенденцию быть «гибкими», то есть у них низкий мышечный тонус (гипотония). А некоторые рождаются с определенными серьезными проблемами со здоровьем, которые связаны с синдромом Дауна, такими как пороки сердца и желудочно-кишечные дефекты. Чтобы подтвердить, что у ребенка с такими особенностями есть синдром Дауна, анализ хромосомы, названный кариотипом, может быть сделан, используя образец крови от ребенка.

Узнать больше: Как диагностируется синдром Дауна

Что такое болезнь дауна. Но тестирование таково, что синдром Дауна также может быть идентифицирован (или, по крайней мере, подозреваться) до рождения. Пренатальные обследования и тесты, которые могут помочь предсказать, что ребенок будет рожден с синдромом Дауна, включают:

  •     Ультразвук: также называемый сонограммой, этот визуализирующий тест развивающегося плода иногда обнаруживает тонкие физические признаки, которые указывают на повышенный риск синдрома Дауна.
  •     Скрининг материнской сыворотки: анализ крови будущей мамы между 15-й и 20-й неделями беременности, четырехкратный скрининг позволяет предположить, что у плода есть риск возникновения синдрома Дауна. Однако это не точный диагноз.
  •     Амниоцентез: этот тест включает в себя использование образца амниотической жидкости для создания кариотипа. Если присутствует дополнительное число 21, диагностируется синдром Дауна. Амнио делается от 15 до 20 недель.
  •     Выборка ворсин хориона (CVS): Как и в случае с амнио, в тестировании CVS для диагностики синдрома Дауна используется кариотипирование. Однако исследованные клетки взяты из плаценты, а не из амниотического мешка. CVS выполняется в 11-13 недель беременности.

Лечение

Что такое болезнь дауна. Нет лекарства от синдрома Дауна. С младенчества у каждого человека с этим заболеванием будут разные физические, интеллектуальные и эмоциональные проблемы, которые необходимо будет решать индивидуально, обычно с помощью и при поддержке команды врачей, терапевтов и социальных работников.

Людей с синдромом Дауна, которые родились или имеют такие проблемы со здоровьем, как гипотиреоз, пороки сердца или желудочно-кишечные нарушения, можно лечить от этих состояний так же, как и у любого другого человека, с помощью препаратов щитовидной железы, например, для доведения уровня гормонов щитовидной железы до нормального уровня. или с помощью операции по ремонту отверстия в сердце. Аналогичным образом, у детей, имеющих проблемы со зрением, зрение может быть исправлено с помощью очков, а дети с потерей слуха могут быть оснащены слуховыми аппаратами.

Что такое болезнь дауна. В дополнение к медикаментозному лечению люди с синдромом Дауна могут получать пользу от физиотерапии, логопедии, трудотерапии или других вмешательств, направленных на решение конкретных проблем. Некоторым детям нужна помощь в решении эмоциональных и поведенческих проблем, таких как разыгрывание, когда им трудно общаться, и им может помочь психолог или другой специалист по психическому здоровью.

Что такое болезнь дауна. Наконец, согласно NIH, растет число вспомогательных устройств, которые могут быть полезны людям с синдромом Дауна. Примерами могут служить устройства, усиливающие звук, компьютеры с сенсорными экранами или клавиатурами с большими буквами и даже специальные карандаши, облегчающие написание.

Узнать большеЛечение состояний, вызванных синдромом Дауна

Как справиться?

Что такое болезнь дауна. Осознание того, что у вашего ребенка синдром Дауна, может вызвать поток эмоций, и нет сомнений, что вы и ваша семья столкнетесь с некоторыми сложными проблемами. Чтобы заботиться о своем ребенке наилучшим образом, вам также необходимо заботиться о своем здоровье, чтобы у вас было достаточно сил и выносливости. Чтобы освоиться в новой реальности, может потребоваться время - позвольте себе приспособиться и учиться.

Одним из лучших способов справиться с синдромом Дауна является поиск других родителей детей с расстройством. Вы можете присоединиться к местной группе поддержки, которая встречается лично, или найти ее в Интернете. Другие стратегии борьбы с синдромом Дауна включают в себя обучение «жить в данный момент», как предлагает NDSS, и сосредоточиться на всех замечательных вещах, которые вы и ваш ребенок можете делать и наслаждаться вместе.

Узнать больше: Как справиться с синдромом Дауна

Слово от Health-Ambulance

Большинство людей с синдромом Дауна ведут счастливую и целеустремленную жизнь. Многие могут иметь работу, жить независимо и иметь отношения. В 1983 году ожидаемая продолжительность жизни людей с синдромом Дауна составляла 25 лет. Сегодня люди с таким расстройством доживают до среднего возраста 60 лет. Часть вашей работы в качестве родителя будет заключаться в том, чтобы подготовить вашего ребенка с синдромом Дауна как можно более независимым. , В зависимости от уровня инвалидности это может означать, что он будет жить один или с друзьями, или в групповом доме, который будет оказывать постоянную поддержку.

Но если вы только начинаете это путешествие, помните, что путь вперед не может быть точно нанесен на карту. Узнайте как можно больше, принимайте подсказки от своего ребенка и, самое главное, принимайте это изо дня в день.

Регистрация