16 май 2019
0
Синдром барта

Что такое синдром Барта?

Редкое генетическое заболевание, которое затрагивает только мужчин.

Синдром Барта, также известный как 3-Methylglutaconic aciduria типа II, является редким генетическим заболеванием, связанным с X хромосомой. Это происходит только у мужчин и присутствует при рождении.

Синдром Барта влияет на системы многих органов, но многие из основных симптомов являются сердечно-сосудистыми. Состояние было впервые описано и названо по имени голландского педиатра по имени Питер Барт в 1983 году.

Симптомы синдрома барта 

Синдром Барта является редким генетическим заболеванием, которое присутствует уже при рождении. Это обычно диагностируется вскоре после рождения ребенка, если не во время пренатальных обследований. В некоторых случаях проблемы со здоровьем, связанные с синдромом Барта, проявляются только в детстве или, реже, во взрослом возрасте.

В то время как синдром Барта может поражать различные системы органов, состояние обычно связано с тремя ключевыми признаками: ослабленная сердечная мышца (кардиомиопатия), низкий уровень лейкоцитов (нейтропения) и слаборазвитая скелетная мышца, что приводит к слабости и задержкам роста.

Кардиомиопатия - это состояние, при котором мышцы сердца становятся тонкими и слабыми, что приводит к растяжению и расширению камер органа (дилатационная кардиомиопатия). У некоторых пациентов с синдромом Барта развивается кардиомиопатия отчасти потому, что мышцы их сердца имеют эластичные волокна (эндокардиальный фиброэластоз), которые затрудняют сокращение мышц и накачку крови. Серьезная кардиомиопатия может привести к сердечной недостаточности. В некоторых редких случаях кардиомиопатия, присутствующая у детей с синдромом Барта, улучшилась, когда ребенок становится старше, хотя это не часто.

Нейтропения - это ненормально низкое количество лейкоцитов, называемых нейтрофилами. Эти клетки являются важной частью иммунной системы и способности организма бороться с инфекцией. У людей с синдромом Барта нейтропения может быть хронической или может приходить и уходить.

Некоторые люди с синдромом Барта имеют нормальный уровень нейтрофилов. Низкое количество белых кровяных клеток может повысить вероятность заражения человека, некоторые из которых могут быть очень серьезными. Дети, рожденные с тяжелой нейтропенией, могут быть подвержены риску развития сепсиса.

Слабые или недоразвитые мышцы (гипотония) могут привести к задержке роста. Дети с синдромом Барта часто бывают маленькими для своего возраста, хотя многие в конечном итоге «догоняют» своих сверстников по росту и весу после наступления половой зрелости. Ослабление мышц означает, что человек с синдромом Барта часто испытывает трудности с физическими упражнениями и может очень быстро устать.

Эти первичные симптомы, хотя и часто наблюдаемые, присутствуют не у каждого человека с синдромом Барта. Есть также другие симптомы, связанные с состоянием, многие из которых станут очевидными в детстве. Эти симптомы могут включать в себя:

  •     Сердечные заболевания, такие как аритмия, сердечная недостаточность и кардиомиопатия
  •     Неспособность процветать
  •     Задержки в достижении основных этапов развития
  •     Задержки в приобретении грубых моторных навыков
  •     Проявлять нетерпимость
  •     Мышечная слабость
  •     Легко утомляется
  •     Хроническая или рецидивирующая диарея
  •     Проблемы с питанием в младенчестве, "придирчивое питание" у детей
  •     Недостаток питания
  •     Проблемы с вниманием и легкими нарушениями обучения
  •     Сложность с заданиями, которые требуют визуальных пространственных навыков
  •     Сложность обработки звука
  •     Рецидивирующие инфекции
  •     Задержка роста и низкий рост
  •     Задержка полового созревания

Люди с синдромом Барта иногда имеют очень отчетливые черты лица, в том числе выступающие уши, скулы и глубоко посаженные глаза.

Причины синдрома барта 

Синдром Барта - это генетическое расстройство, связанное с Х, что означает, что его наследственность связана с Х-хромосомой. Связанные с полом генетические нарушения наследуются либо через X, либо Y-хромосому.

Плоды женского пола имеют две Х-хромосомы, одна из которых неактивна. Плоды мужского пола имеют только одну Х-хромосому, что означает, что они с большей вероятностью могут развить состояния, связанные с Х-хромосомой. Однако мужчины с пораженным геном передают его только потомству женского пола, которое становится носителем.

Женщины с пораженным геном могут не проявлять симптомов (бессимптомно) или быть затронутыми состоянием, связанным с Х, таким как синдром Барта, но они могут передать заболевание потомству мужского пола. Это называется Х-сцепленным рецессивным паттерном наследования.

В некоторых случаях люди, которые испытали повторный выкидыш или мертворождение у плодов мужского пола, оказались бессимптомными носителями синдрома Барта. При каждой беременности женщина-носитель гена имеет 25-процентную вероятность родить:

  •     Незараженный женский носитель
  •     Женщина, которая не является перевозчиком
  •     Мужчина с синдромом Барта
  •     Мужчина, у которого нет синдрома Барта

Специфический ген, связанный с синдромом Барта, называется TAZ, который отвечает за программирование белка, называемого тафаззин. Белок помогает митохондриям клеток организма вырабатывать энергию с помощью жира, называемого кардиолипином.

Когда происходят мутации в гене TAZ, это означает, что клетки не могут продуцировать достаточное количество функционального кардиолипина, необходимого митохондриям для удовлетворения энергетических потребностей организма. Мышцы тела, включая сердце, требуют большого количества энергии, чтобы функционировать, поэтому они глубоко поражены людьми с синдромом Барта.

Когда дефектные митохондрии обнаруживаются в лейкоцитах, это может привести к нейтропении - либо потому, что организм не может произвести достаточно клеток, либо клетки, которые вырабатываются, неэффективны.

Узнать больше: Как наследственные заболевания наследуются

Диагностика синдрома барта 

Синдром Барта обычно диагностируется вскоре после рождения ребенка. Поскольку это связано с Х-хромосомой, это состояние почти всегда диагностируется исключительно у младенцев мужского пола.

Около 150 случаев были описаны в медицинской литературе, и, по оценкам, от одного из 300 000 до 400 000 человек во всем мире. Синдром Барта был диагностирован у людей всех национальностей.

Диагноз обычно ставится в ходе тщательного обследования новорожденного, которое может обнаружить сердечно-сосудистые заболевания, нейтропению и некоторые физические характеристики, которые часто связаны с синдромом Барта. Генетическое тестирование может подтвердить наличие мутаций в гене TAZ.

Люди с синдромом Барта также, как правило, имеют высокий уровень 3-метилглутаконовой кислоты в моче и крови; состояние, называемое 3-метилглутаконовой кислотой типа II. Специальные тесты, которые измеряют это вещество, также используются для постановки диагноза у младенцев, детей и взрослых, если врач подозревает, что у них может быть синдром Барта. Однако уровни 3-метилглутаконовой кислоты не связаны с тяжестью состояния; у некоторых людей с тяжелыми симптомами синдрома Барта обнаружен нормальный уровень 3-метилглутаконовой кислоты.

Хотя признается, что некоторые особенности, признаки или симптомы могут присутствовать не в каждом случае, официальные диагностические критерии синдрома Барта включают:

  •     Задержка роста
  •     кардиомиопатия
  •     Нейтропения
  •     Повышенные уровни 3-метилглутаконовой кислоты (3-метилглутоновая кислота типа II)

Лечение синдрома барта

Существует не лекарство от синдрома Барта. Лечение обычно проводится в индивидуальном порядке, хотя детям с этим заболеванием обычно приходится работать с командой медицинских работников, чтобы обеспечить удовлетворение всех их потребностей в области здравоохранения.

Специалисты в области кардиологии, гематологии и иммунологии могут помочь справиться с некоторыми из потенциально серьезных аспектов состояния. В некоторых случаях сердечные заболевания, связанные с синдромом Барта, не сохраняются, когда ребенок вырастает, и они могут больше не нуждаться в лечении, когда вступают во взрослую жизнь. Тем не менее, тщательный мониторинг сердечно-сосудистых заболеваний имеет важное значение, так как возможные осложнения могут быть смертельными.

Осложнения из-за низкого количества белых кровяных телец, такие как повторные инфекции, можно лечить с помощью антибиотиков (иногда с профилактической целью). Профилактика бактериальных инфекций у пациентов с синдромом Барта также важна, так как было установлено, что сепсис является второй по значимости причиной смерти у детей с этим заболеванием.

Профессиональные и физиотерапевты могут помочь детям, которые борются с двигательными навыками или физическими недостатками из-за мышечной слабости. Некоторые люди с синдромом Барта пользуются средствами передвижения.

Когда дети с синдромом Барта начинают ходить в школу, они могут воспользоваться специальными образовательными мероприятиями, если они испытывают трудности с обучаемостью. Дети могут также сталкиваться с социальными проблемами из-за их ограниченной способности участвовать в физической активности или, в некоторых случаях, в связанных с едой социальных мероприятиях.

Группы поддержки и ресурсы для семей детей с синдромом Барта могут помочь им работать со специалистами в области здравоохранения, образования и социальной поддержки, чтобы координировать уход и удовлетворять уникальные индивидуальные потребности своего ребенка дома и в школе.

Другие методы лечения, помогающие справиться с конкретными симптомами человека в течение всего детства и, возможно, в зрелом возрасте, как правило, поддерживают. Лечение может помочь избежать осложнений, но не может вылечить это состояние.

Синдром Барта обычно сокращает продолжительность жизни человека из-за иммунных или сердечных осложнений в младенчестве или детстве. Тем не менее, из тех с синдромом Барта, которые выжили в зрелом возрасте, многие дожили до среднего возраста.

Слово от Health-ambulance.ru

Хотя в настоящее время нет никакого лечения от синдрома Барта, и это может сократить продолжительность жизни человека, лечение для лечения симптомов и предотвращения инфекций доступно. Многие люди с синдромом Барта, достигшие совершеннолетия, доживают до среднего возраста. Семьи детей с синдромом Барта имеют много ресурсов для координации медицинских, образовательных и социальных потребностей ребенка, чтобы они могли участвовать в как можно большем количестве детских мероприятий.

Регистрация