18 май 2019
0
Синдром Пфайффера фото

Что такое синдром Пфейффера?

Синдром Пфайффера - это генетическое состояние, которое вызывает преждевременное слияние костей черепа, что может привести к черепно-лицевым нарушениям. Существует целый ряд генетических состояний, связанных с ранним слиянием костей в целом, известных как черепно-лицевые нарушения. Существует три формы синдрома Пфайффера, причем типы II и III являются более тяжелыми, чем тип I. Это состояние было признано с 1960-х годов и встречается относительно редко.

Синдром Пфайффера фото
➤ Состояние включает аномалии на восьмой и десятой хромосомах. Вместо того, чтобы позволить швам черепа оставаться гибкими, чтобы череп мог расти, процесс слияния этих фьючерсов начинается слишком рано. Средняя часть лица недоразвита, и череп может иметь странный вид, потому что рост был остановлен рано.

Многие пациенты испытывают проблемы со слухом, выпуклые глаза и проблемы с зубами в результате того, что структуры, связанные с лицом, продолжают расти даже после слияния черепа. У пациентов с типами II и III могут возникнуть задержки развития, поскольку мозг не может полностью развиваться.

Синдром Пфайффера фото ➤ Пациенты с синдромом Пфайффера также обычно имеют большие пальцы большого пальца и большие пальцы, а некоторые испытывают перепонки между пальцами рук и ног. Варианты лечения этого состояния могут включать в себя операцию по решению структуры лица. В зависимости от того, задействован ли мозг, некоторые пациенты могут вести активный, здоровый образ жизни с нормальной степенью когнитивного развития. Другие пациенты могут испытывать когнитивные нарушения и могут нуждаться в личных помощниках и другой помощи, чтобы помочь с задачами, которые они не могут выполнить самостоятельно.

Синдром Пфайффера фото ➤ Если у одного из родителей имеется синдром Пфайффера, вероятность того, что у любого ребенка также будет это заболевание, составляет 50%, поскольку ему необходимо унаследовать только одну копию вовлеченного гена. В тех случаях, когда у обоих родителей есть заболевание, их дети имеют высокую вероятность унаследовать его, хотя возможно наследовать два здоровых гена от родителей. Спонтанные мутации, при которых у ребенка развивается синдром Пфайффера, и у родителей в анамнезе нет этого состояния, хотя они встречаются редко. В этих случаях у любых будущих детей не должно быть этого расстройства.

Синдром Пфайффера фото ➤ Люди, обеспокоенные генетическими состояниями, и их дети могут выбрать генетическое тестирование, прежде чем проводить беременность, чтобы узнать, есть ли какие-либо условия, которые они могут передать в своих генах. Если таковые имеются, генетический консультант может дать совет о том, как двигаться вперед с беременностью; родители могут захотеть получить информацию о том, чего ожидать, если их дети унаследуют расстройство, или могут обсудить использование вспомогательных репродуктивных технологий для ограничения риска передачи заболевания своим детям.

Регистрация