14 апрель 2019
0
Что зовется генетическими наследственными нарушениями? Уникальность данного текста 100.00%

Каковы различные типы генетических нарушений?


Как правило, генетические нарушения вызваны нарушениями в геноме человека. Эта аномалия может быть тривиальной или серьезной. Они обычно варьируются от дискретных мутаций до грубых хромосомных нарушений.

Определенные типы генетических нарушений наследуются от родителей, а другие нарушения являются результатом мутаций в группе генов или одного гена. Основные типы генетических наследственных нарушений человека можно разделить на три категории:

  • наследование одного гена;
  • многофакторное наследование ;
  • митохондриальное наследование;

Как возникают генетические наследственные нарушения?


Как правило, генетические наследственные нарушения происходят случайно или могут быть связаны с определенными типами воздействия на окружающую среду. Как правило, наследственные нарушения, вызванные мутациями в отдельных генах, включают муковисцидоз, синдром Марфана и серповидноклеточную анемию. Эти генетические расстройства встречаются примерно у одного из 200 новорожденных и называются моногенными расстройствами. Муковисцидоз является генетическим заболеванием, которое знакомо многим. Он характеризуется обильным количеством густой слизи, которую трудно откашливать, что вызывает трудноизлечимый кашель.

Условия для возникновения генетических нарушений


Многофакторные условия наследования обусловлены мутациями в более чем одном гене. Кроме того, они также могут быть вызваны факторами окружающей среды. Примерами этих генетических нарушений являются болезни сердца, болезнь Альцгеймера и болезни сердца. Кроме того, хронические заболевания, такие как диабет, рак и артрит, являются примерами этого типа расстройства.

Многофакторные наследственные расстройства также связаны с наследственными признаками, такими как рост, цвет кожи и цвет глаз.

Типы генетических нарушений


  1. синдром Тернера;
  2. синдром Кри-чат;
  3. синдром Клайнфелтера;
  4. синдром Дауна;
  5. миоклонус-эпилепсия;
  6. зрительная атрофия Лебера;
  7. митохондриальная энцефалопатия;

Основные типы генетических наследственных нарушений


Как правило, хромосомные аномалии вызывают генетические расстройства, такие как синдром Тернера, синдром Кри-чат, который переводится как «крик кошки» и синдром Клайнфелтера. Эти типы генетических нарушений обычно возникают в результате проблем с делением клеток. Например, синдром Дауна - это расстройство, которое возникает в результате наличия трех копий хромосомы 21. Другой термин, который относится к синдрому Дауна, - это трисомия 21. Как правило, синдром Дауна диагностируется при рождении, однако это может занять несколько месяцев, прежде чем это становится очевидным.

Другие типы генетических наследственных нарушений


Другие типы генетических состояний включают нарушения наследования митохондрий. Эти условия вызваны мутацией в нехромосомной митохондриальной ДНК. Митохондрия относится к небольшим органеллам, вовлеченным в процесс клеточного дыхания, и обнаруживается в цитоплазме растений и животных клеток. В список митохондриальных заболеваний входят миоклонус-эпилепсия, зрительная атрофия Лебера, которая является заболеванием глаз, и митохондриальная энцефалопатия, которая является типом деменции.

Слово от health-ambulance


Каждая хромосома состоит из белка и одной молекулы ДНК
рис.1 Каждая хромосома состоит из белка и одной молекулы ДНК.

Важно отметить, что многие из этих состояний встречаются редко, однако в исследованиях причин и лечения таких состояний предпринимаются большие шаги. 

Как правило, многие крупные университетские учебные больницы имеют отделения, специально предназначенные для генетики и связанных с ней заболеваний. Генетическое тестирование доступно для людей, которые могут искать информацию об их генетическом расположении. Кроме того, эти тесты могут быть полезны, чтобы исключить определенные генетические условия.

Геном человека содержит генетические данные, которые передаются из поколения в поколение
рис.2 Геном человека содержит генетические данные, которые передаются из поколения в поколение.

Регистрация