14 апрель 2019
0
Редкие генетические заболевания

Каковы различные типы редких генетических заболеваний?


Существует множество различных типов редких генетических заболеваний, которые могут повлиять на развитие ребенка. Митохондриальные расстройства и синдром кри-чата являются несколькими примерами редких генетических расстройств.

Редкие генетические заболевания плохо изучены


Синдром Ван дер Вауде и синдром Ангельмана являются типами редких генетических заболеваний. В связи с их редкостью информация об этих заболеваниях ограничена.

Различные типы генетических нарушений вызваны нарушениями в геноме человека. Один тип редких генетических заболеваний включает митохондриальные нарушения. Этот тип генетического расстройства описывает мутации нехромосомной ДНК митохондрий. Митохондрии представляют собой очень маленькие субъединицы растительных и животных клеток. Это небольшие круглые или палочковидные структуры в цитоплазме или жидкости клетки, которые помогают в клеточном дыхании. Типичная митохондрия содержит от 5 до 10 кусочков кольцевой ДНК, и, когда какая-либо из них повреждена или мутирована, это называется митохондриальным расстройством.

Самое загадочное из редких генетических заболеваний


Синдром Cri du Chat является одним из самых загадочных редких генетических заболеваний. Это заболевание также известно как 5p-синдром или синдром кошачьего крика и описывает недостающий генетический материал на стрелке пятой хромосомы. Остается неизвестным, что может вызвать удаление генетического материала. Симптомы этого расстройства различаются по степени тяжести, в зависимости от количества отсутствующего генетического материала, и могут включать пронзительный крик, задержку развития и широко расставленные глаза. Лечение состоит из команды поддержки от родителей, терапевтов и медицинских работников, чтобы помочь ребенку раскрыть его максимальный потенциал.

Редкое генетическое заболевание поражает людей всех рас


Другой тип редких генетических заболеваний называется синдромом Ван дер Вауде, поражающим примерно одного из 200 000 человек в мире. Это расстройство редкое, но не избирательное, поражающее людей всех рас. Синдром Ван дер Вуде имеет тенденцию быть наследственным, но может проявляться у людей без семейной истории. Это расстройство описывает деформации рта и лица, в том числе расщелину неба, отсутствие нижних зубов и деформации языка. Тяжесть деформации варьируется в зависимости от каждого случая, и большинство людей могут лечиться с помощью пластической хирургии.

Редкое генетическое заболевание с широким спектром симптомов


Синдром Ангелмана - это тип редких генетических заболеваний, который называется под разными названиями, включая синдром счастливой марионетки и детей-куколок, а также тип умственной отсталости. Этот тип генетического расстройства затрагивает только приблизительно одного из каждых 12 000 - 20 000 человек и может представлять широкий спектр симптомов. Задержка развития, проблемы с речью и маленький размер головы являются одними из симптомов этого расстройства. Это редкое генетическое заболевание иногда называют счастливым расстройством марионетки, потому что трудности с движением часто приводят к резким, подобным марионетке движениям, и поведение людей с этим расстройством имеет тенденцию быть возбудимым, с частым смехом и улыбкой.

Регистрация