Причины Дауна

Причины синдрома Дауна

Почему возникает синдром Дауна?

Синдром Дауна возникает, когда в генетическом коде человека есть дополнительная копия 21-й хромосомы (или ее части). Поскольку хромосомы обычно бывают попарно, это часто называют трисомией 21. Не всегда понятно, почему возникает эта аномалия. В большинстве случаев это случайный случай, когда сперма оплодотворяет яйцеклетку, хотя определенные факторы риска для синдрома Дауна были идентифицированы, и существует один тип расстройства, которое может быть унаследовано.

Причины

Трисомия для конкретной хромосомы, в том числе для 21 хромосомы, является результатом неправильного деления сперматозоидов или яйцеклетки до зачатия. Каждый из трех типов трисомии 21 представляет небольшой нюанс с точки зрения того, как именно он вызывается:

•    Полная трисомия 21: хромосомы выстраиваются в линию, чтобы делиться и создавать яйцеклетки или сперму в процессе, называемом мейозом. При таком типе синдрома Дауна возникает не дизъюнкция. То есть яйцо одарено двумя 21-ыми хромосомами, а не одной. После оплодотворения яйцеклетка имеет три хромосомы. Это наиболее распространенный способ возникновения синдрома Дауна.
•     Транслокационная трисомия 21: В транслокации есть две копии хромосомы 21, но дополнительный материал из третьей 21-й хромосомы прикреплен (перемещен к) другой хромосоме. Этот тип синдрома Дауна может возникать до или после зачатия и является формой, которая иногда может передаваться (наследоваться).
•     Трисомия мозаики 21: Это наименее распространенная форма синдрома Дауна. Это происходит после зачатия по неизвестным причинам и отличается от двух других типов трисомии 21 тем, что только некоторые клетки имеют дополнительную копию хромосомы 21. По этой причине характеристики человека с синдромом Дауна мозаики не так предсказуемы, как у полная и транслокационная трисомия 21. Они могут показаться менее очевидными в зависимости от того, какие клетки и сколько клеток имеют третью хромосому 21.

Генетика

Только один тип синдрома Дауна - транслокационный синдром Дауна - считается наследственным. Этот тип составляет только около 4 процентов случаев. Считается, что из них только треть унаследовала транслокацию. Это означает, что синдром Дауна наследуется только примерно в 1 проценте случаев.

Транслокация, которая в конечном итоге приводит к тому, что у ребенка развивается синдром Дауна, часто происходит, когда зачат его родитель. Часть одной хромосомы разрывается и становится связанной с другой хромосомой во время деления клетки. Результатом этого процесса является три копии хромосомы 21, причем одна копия прикреплена к другой хромосоме, часто хромосоме 14.

Эта аномалия не повлияет на нормальное развитие и функцию родителя, потому что присутствует весь генетический материал, необходимый для 21-й хромосомы. Это называется сбалансированной транслокацией. Когда кто-то со сбалансированной транслокацией забеременеет, тем не менее, есть вероятность, что это приведет к тому, что у этого ребенка будет дополнительная хромосома 21 и, следовательно, будет диагностирован синдром Дауна.

Существует повышенная вероятность того, что родители ребенка с синдромом Дауна из-за перемещения будут иметь других детей с расстройством. Также важно, чтобы родители ребенка с транслокацией знали, что их другие дети могут быть носителями и могут подвергаться риску рождения ребенка с синдромом Дауна в будущем.

Если женщина с синдромом Дауна забеременеет, у нее повышенный риск родить ребенка с синдромом Дауна, но у нее точно такой же шанс иметь ребенка, у которого нет этого расстройства. Примерно 50 процентов женщин с синдромом Дауна могут забеременеть. Однако немногие мужчины с синдромом Дауна способны стать отцами.

Факторы риска

Нет никаких факторов окружающей среды, таких как токсины или канцерогены, которые могут вызвать синдром Дауна, и выбор образа жизни (например, употребление алкоголя, курение или прием наркотиков) не играет роли. Единственным известным негенетическим фактором риска рождения ребенка с синдромом Дауна является то, что иногда называют пожилым материнским возрастом (старше 35 лет).

Однако это не означает, что иметь ребенка до 35 лет - это надежная стратегия предотвращения синдрома Дауна. Примерно 80 процентов детей с синдромом Дауна рождаются от женщин моложе 35 лет.

Некоторые женщины старше 35 лет (или с другими факторами риска) могут выбрать пренатальное тестирование, такое как амниоцентез, для выявления синдрома Дауна. Американский Колледж Акушеров и Гинекологов фактически рекомендует, чтобы всем женщинам были предложены эти варианты.

Решение о том, делать это или нет, очень личное и должно приниматься с помощью генетического консультирования. Такие тесты действительно представляют значительный риск, о котором стоит узнать больше, прежде чем вы примете решение.

Вот как возрастает риск синдрома Дауна с возрастом матери:

Лет	Риск
25	251 из 1,200
30	1 из 900
35	1 из 350
40	1 из 100
45	1 из 30
49	1 из 10