22 апрель 2019
0
Врожденная миопатия

Обзор миотонической мышечной дистрофии


Миотоническая мышечная дистрофия, которую иногда называют просто миотонической дистрофией, представляет собой тип мышечной дистрофии. По оценкам, это заболевание затрагивает около одного из 8000 человек во всем мире. Существует два типа миотонической мышечной дистрофии, описанные как тип 1 (СД 1) и тип 2 (СД 2). СД 1 также называется болезнью Штейнерта.

Миотоническая мышечная дистрофия вызывает слабость скелетных мышц и внутренних органов, включая сердце, мышцы, которые стимулируют дыхание, и мышцы пищеварительной системы. Миотоническая мышечная дистрофия обычно также характеризуется задержкой мышечного расслабления.

Симптомы


Симптомы миотонической мышечной дистрофии могут начаться в любом возрасте от младенчества до 40 лет. Если у вас или вашего ребенка имеется СД 1 или СД 2, у вас могут возникнуть некоторые из следующих признаков.

Слабость скелетных мышц


Скелетные мышцы - это произвольные мышцы, прикрепленные к вашим костям. Они двигают ваши руки, ноги, голову, шею и туловище. Они могут быть слабыми или умеренно слабыми с СД 1 или СД 2, но эти мышцы не становятся полностью парализованными.

Примером этого может быть попытка зажать руку, но действие занимает больше времени, чем вы хотите.

Мышечная атрофия


Атрофия - это потеря мышечной массы, которая вызывает дальнейшую слабость, а также вызывает появление истонченных мышц.

Миотония


Повышенный мышечный тонус миотонической мышечной дистрофии описывается как миотония и проявляется в виде длительного сокращения и замедленного расслабления мышц. Это означает, что после того, как мышца движется, требуется несколько секунд дольше, чем обычно, чтобы вернуться в расслабленное состояние.

Миотония может поражать скелетные мышцы, а также мышцы внутренних органов. Это может быть очень тонким симптомом, когда он затрагивает скелетные мышцы, но он может вызвать значительные симптомы во внутренних органах организма. Например, это может заставить сердце биться медленно или замедлить пищеварительную функцию.

Проблемы с пищеварением


Слабые желудочно-кишечные мышцы и длительное сокращение могут вызвать боли в животе, запоры и проблемы с желчным пузырем.

Проблемы с сердцем


Слабость сердечной мышцы в этом состоянии может привести к снижению мощности каждого сокращения сердца, что может проявляться усталостью. Миотоническая дистрофия также может влиять на электрическую систему сердца, потенциально вызывая брадикардию (замедление сердечного ритма, которая может вызвать слабость, усталость, легкомысленность или обморок) или желудочковую тахикардию, которая может вызвать внезапную смерть. Проблемы с сердцем чаще встречаются при СД 1, чем при СД 2.

Катаракта


Прогрессирующая (постепенно ухудшающаяся) проблема со зрением, характеризующаяся облачным зрением, катаракта (очень часто встречающаяся при старении), как правило, встречается чаще и в более молодом возрасте с миотонической мышечной дистрофией.

Резистентность к инсулину


Медицинское состояние, характеризующееся высоким уровнем глюкозы в крови, инсулинорезистентностью обычно связано с обоими типами миотонической мышечной дистрофии.

Раннее облысение


Мужчины чаще, чем женщины, испытывают раннее облысение, но у женщин с СД 1 или СД 2 также может быть выпадение волос.

Характерный внешний вид лица


Это часто то, что предполагают врачи, когда миотоническая дистрофия может быть диагнозом для рассмотрения. Этот характерный вид часто включает птоз (опущенные веки), отвисшую челюсть, узкое лицо. Эти симптомы вызваны ослаблением мускулатуры лица.

СД 1


СД 1 обычно начинается в младенчестве, но может начаться в любое время в течение жизни человека. Это было описано как врожденное начало, ювенильное и взрослое начало, в зависимости от возраста, в котором начинаются симптомы. Симптомы включают слабость скелетных мышц, атрофию и миотонию, которые постепенно ухудшаются с течением времени. Чаще всего поражаются скелетные мышцы: мышцы лица, руки, ступни и шея.

Проблемы с сердцем часто встречаются при СД 1, а мышечная слабость также может мешать дыханию, особенно во время сна. Наиболее распространенная проблема с пищеварением - запор, но может возникнуть и диарея. У женщин могут возникнуть проблемы во время родов и из-за слабости и длительных сокращений мышц матки. У некоторых людей с СД 1 могут возникнуть проблемы с обучением на протяжении всей жизни.

СД2


СД 2 начинается в зрелом возрасте, как правило, в возрасте от 20 до 40 лет. Симптомы включают слабость скелетных мышц, атрофию, миотонию и увеличение икры. К наиболее часто поражаемым мышцам относятся мышцы бедер, предплечий и туловища. Вовлечение сердца, проблемы с пищеварением и беременность встречаются не часто.

В целом, симптомы и прогрессирование СД 2 не так серьезны, как симптомы СД 1, и это не связано с когнитивными проблемами.

Причины


Миотоническая мышечная дистрофия является наследственным заболеванием. Каждый из этих двух типов вызван различной генетической ошибкой, которая приводит к нарушению функции мышц.

Генетика СД 1 вызвана дефектом белка, который обычно помогает скелетной и сердечной мышцам функционировать эффективно. Это наследственное аутосомно-доминантное состояние, которое означает, что у человека, который унаследует генетический дефект от одного из родителей, будет развиваться это состояние. Родители, у которых есть это условие, передадут генетический дефект половине своих детей. Пораженный ген называется геном миотонической дистрофии протеинкиназы и расположен на 19 хромосоме.

Генетика СД 2 вызвана дефектом мышечного белка, называемого клеточным белком, связывающим нуклеиновую кислоту (CNBP). Этот белок присутствует во всем теле и более распространен в скелетной и сердечной мышцах. Как DM 1, DM 2 также аутосомно-доминантный. Это вызвано дефектом в гене CNBP, который находится на хромосоме три.

Генетические дефекты DM 1 и DM 2 оба описаны как мутации расширения, которые являются мутациями (изменениями) в генетическом коде, характеризующемся аномально удлиненными цепями ДНК, которые приводят к дефектному образованию белка.

Не совсем понятно, почему некоторые связанные с этим проблемы, которые непосредственно не влияют на мышцы (резистентность к инсулину, облысение и катаракта), развиваются с СД1 и СД2.

Генетический дефект СД 1 связан с проблемой, называемой предвкушением, которая является более ранним проявлением симптомов у каждого поколения. Эта проблема возникает по биологическим, а не психологическим причинам. С каждым поколением расширение ДНК может удлиняться, что приводит к более очевидному эффекту дефицита белка. Ожидание не характерно для СД 2.

Диагностика


Миотоническая мышечная дистрофия является одним из видов мышечной дистрофии, и симптомы часто напоминают симптомы других мышечных дистрофий.

В целом, существует девять типов мышечной дистрофии, и хотя все они вызывают мышечную слабость, их симптомы незначительно отличаются друг от друга, и каждый из них вызван различными генетическими дефектами.

Миотоническая мышечная дистрофия диагностируется на основании симптомов, физического обследования и диагностических тестов. Эти методы не подтверждают диагноз с абсолютной уверенностью, и СД 1 и СД 2 могут быть подтверждены генетическим тестированием.

Физическое обследование


Если у вас или у вашего ребенка есть симптомы миотонической мышечной дистрофии, ваш врач начнет с тщательного медицинского осмотра. Ожидается, что некоторые из ваших мышц будут слегка слабыми, и вы также можете демонстрировать признаки миотонии с заметной задержкой, когда вы расслабляете мышцы. Это состояние также характеризуется перкуссионной миотонией, которая представляет собой устойчивое сокращение мышц, которое происходит после того, как ваш врач оказывает умеренное давление на ваши мышцы.

Ваш врач также может назначить диагностические тесты, если у вас есть симптомы и признаки миотонической мышечной дистрофии, включая следующие.

Электромиография (ЭМГ)


ЭМГ - это электрическое обследование мышц. Это очень полезно, и хотя это немного неудобно, это не больно. Во время теста врач вводит в мышцы крошечную иголку, которая позволяет измерять мышечную и нервную активность в компьютере.

Миотония дает специфический паттерн при тесте ЭМГ, который представляет собой диапазон частоты сокращения мышц (скорость сокращения мышц) от 20 до 80 Гц и изменение амплитуды (размер сокращений мышц).

Наиболее определяющим признаком миотонической мышечной дистрофии на ЭМГ является звук, который описывается как напоминающий ускорение и замедление двигателя, часто описываемый как звук, производимый пикирующим бомбардировщиком. Кто-то, обученный исполнению и интерпретации этого теста, будет знаком с этим звуком.

Мышечная биопсия


Мышечная биопсия не является диагностическим признаком миотонической мышечной дистрофии, поскольку ожидается, что она демонстрирует дегенерацию мышечных волокон, что характерно для многих типов миопатий (мышечных заболеваний) и мышечной дистрофии. Тем не менее, у вас может быть биопсия мышц, если ваш врач нуждается в ней, чтобы исключить другое состояние.

Биопсия мышц - это образец мышечной ткани, обычно взятый из пораженной мышцы, который затем исследуется под микроскопом. Это небольшая хирургическая процедура, которая требует инъекции местного обезболивающего препарата. После процедуры вам понадобятся швы на рану, и вам нужно будет избегать чрезмерных движений или деформации области биопсии в течение примерно недели, пока она не заживет.

Лечение


Нет лечения ни для СД 1, ни для СД 2. Лечение направлено на облегчение симптомов и предотвращение осложнений.

Обезболивание


Анестезиологическая помощь является одним из важнейших аспектов лечения миотонической мышечной дистрофии. Если у вас есть это состояние, обычная общая анестезия может быть особенно опасной, потому что мышцы, которые контролируют ваше сердце, и ваши дыхательные (дыхательные) мышцы могут расслабиться больше, чем обычно, или дольше, чем обычно, в ответ на лекарства, используемые для анестезии.

Чтобы избежать осложнений, вам нужен опытный анестезиолог, который внимательно следит за вашим состоянием во время любых хирургических процедур, требующих общей анестезии.

Проблемы с сердцем


Регулярная плановая оценка функции сердца является частью управления миотонической мышечной дистрофией. Лечение нарушений сердечного ритма и сердечной недостаточности будет начато в случае выявления проблем с сердцем. Если у вас есть брадикардия, которая не улучшается при приеме лекарств, вам может потребоваться хирургическая имплантация кардиостимулятора для регуляции сердечного ритма.

Дыхательная функция


Как и с вашей функцией сердца, ваша функция дыхания будет регулярно оцениваться. Если у вас появятся проблемы с дыханием, вам будет предложено лечение кислородом или вам может быть назначено механическое дыхательное устройство. Этот тип вспомогательного дыхательного устройства обычно необходим для сна и редко требуется во время бодрствования.

Резистентность к инсулину


Резистентность к инсулину вызывает повышение уровня сахара в крови, что может вызвать серьезные осложнения для здоровья. Резистентность к инсулину можно легко диагностировать с помощью анализа крови, и ее можно хорошо контролировать с помощью диеты и лекарств для предотвращения осложнений. Из-за риска инсулинорезистентности важно регулярно проверять уровень сахара в крови, если у вас 1 или 2 СД.

Проблемы с пищеварением


Если у вас есть проблемы с пищеварением из-за миотонической мышечной дистрофии, ваш врач может отправить вас к специалисту по пищеварению, и вам будут даны рекомендации по питанию и, возможно, лекарства для устранения симптомов.

Акушерские Проблемы


Если у вас СД 1, то врач-акушер по материнской беременности, знакомый с состояниями высокого риска, должен управлять вашим дородовым уходом и родами. Ваши врачи будут внимательно следить за вашей беременностью и родами и адаптироваться к неожиданным осложнениям по мере необходимости. Из-за проблем с мышцами, которые могут возникнуть, вам может потребоваться кесарево сечение, но этот тип решения зависит от вашей конкретной ситуации.

Как справиться и жить дальше?


Усталость, трудности в обучении и мышечная слабость, которые сопровождают миотоническую мышечную дистрофию, являются проблемами, которые требуют индивидуальных стратегий. Эти проблемы не поддаются лечению с помощью лекарств или физической терапии, а скорее с изменениями образа жизни.

Очень важно отдыхать, когда вы чувствуете сонливость или физическую усталость, когда у вас миотоническая мышечная дистрофия.

Если вы считаете, что трудности в обучении могут быть проблемой, лучше провести официальную оценку как можно скорее и предпринять шаги, чтобы гарантировать, что вы или ваш ребенок зарегистрированы в соответствующей образовательной программе.

Если ваша мышечная слабость связана с удушьем при приеме пищи, лучше всего провести оценку речи и глотания и принять стратегии безопасного приема пищи, такие как тщательное пережевывание и проглатывание пищи или употребление мягкой пищи.

Слово от Health-Ambulance


Если у вас или у вашего ребенка диагностирована миотоническая мышечная дистрофия, трудно предсказать, насколько серьезно это состояние повлияет на вас, поскольку оно может затронуть каждого человека с различной степенью тяжести. Будьте внимательны к своим симптомам и обсудите любые изменения с вашим врачом. Поскольку это аутосомно-доминантное состояние, у вас может быть ребенок с этим заболеванием, если оно есть у вас или вашего супруга. Будьте уверены, что при хорошей медицинской помощи любые медицинские проблемы, связанные с миотонической мышечной дистрофией, обычно могут быть значительно уменьшены.

Регистрация