25 апрель 2019
1
Эльфы: синдром вильямса

Краткий обзор симптомов синдрома Вильямса


Люди, рожденные с синдромом Вильямса, проявляют ряд симптомов, которые отличают это генетическое состояние от аналогичных состояний, которые также приводят к ненормальному физическому и умственному развитию. Выраженная коммуникабельность, необычные языковые навыки, эльфийские черты лица и склонность к сердечно-сосудистым проблемам являются основными симптомами синдрома Вильямса. У детей с синдромом Вильямса могут быть аномально высокие уровни кальция в крови, что приводит к раздражительным симптомам, напоминающим колики.
Краткий обзор симптомов синдрома Уильямса
Другие симптомы синдрома Вильямса включают проблемы с кормлением, ненормальное развитие зубов, гиперострый слух и структурные проблемы с костями и мышцами. Они также часто сталкиваются с проблемами в обучении, которые включают умственную отсталость и синдром дефицита внимания, что заставляет их отставать от сверстников на многих этапах развития.

Существует множество физических характеристик, которые отличают человека с синдромом Вильямса от других. Симптомы лицевого синдрома Вильямса включают необычно плоский носовой мост; маленький перевернутый нос; и эпикантальные складки на веках, а также открытый рот с большими губами и выступами в тканях кожи между верхней губой и носом. Внешне дети с симптомами синдрома Уильямса, как правило, короче своих братьев и сестер и имеют согнутые маленькие пальцы и впалые сундуки, в то время как внутренне они, как правило, имеют проблемы с пищеварением, особенно в младенческом возрасте, включая рефлюкс, рвоту и колики.

Они также часто дальновидны; уродливые, неуместные. или отсутствующие зубы; множество проблем с сердцем и кровеносными сосудами; и склонны к паховым и пупочным грыжам. У детей с синдромом Вильямса может быть слух, который на определенных частотах может быть гиперчувствительным, вызывая боль и испуганный рефлекс.

Черты личности являются наиболее очевидными симптомами синдрома Вильямса. Люди с этим заболеванием проявляют высокую степень общительности и часто демонстрируют исключительные языковые навыки по мере взросления, несмотря на задержки в освоении языка в более раннем возрасте. Как правило, чрезвычайно дружелюбные дети с синдромом Вильямса часто тяготеют к социальным ситуациям и больше относятся к ним, чем к сверстникам. Они также испытывают проблемы с установлением визуально-пространственных связей и выполнением задач, связанных с мелкой моторикой.Генетически синдром Уильямса

Самые серьезные интеллектуальные проблемы, с которыми сталкиваются люди с синдромом Вильямса, связаны с трудностями в обучении, задержками в развитии и ADD. Вербальное и физическое развитие часто задерживается, и такие поведенческие достижения, как обучение в туалете, обычно происходят позже, чем у их сверстников. Они легко отвлекаются в раннем возрасте, но иногда фокус внимания улучшается по мере взросления детей с синдромом Вильямса. Как взрослые, так и подростки, они могут проявлять множество необычных интеллектуальных активов и дефицитов. Люди с синдромом Уильяма часто имеют отличные долговременные воспоминания и довольно утонченные социальные навыки.

Синдром Вильямса: симптомы, причины, диагностика и преодоление


Узнайте о синдроме Вильямса. Из характеристик, как это диагностируется, что может помочь и как справиться с диагнозом.

Cиндрома Вильямса вызван генной мутацией


Синдром Вильямса - это генетическое заболевание, характеризующееся задержками развития и некоторыми заболеваниями, такими как проблемы с сердцем и низкий мышечный тонус. Люди с синдромом Вильямса также часто имеют продвинутые языковые навыки, общительность и любовь к музыке. Это вызвано хромосомной аномалией и влияет на то, как человек растет и развивается.

Симптомы


Люди с синдромом Вильямса часто имеют определенные черты лица, которые являются уникальными для синдрома. Маленькие дети, как правило, имеют широкие лбы, короткие носы, полные щеки и широкий рот с полными губами. Когда зубы режутся, они могут быть изогнутыми, маленькими, широко расставленными или отсутствующими. У детей старшего возраста и взрослых лица могут быть длинными и изможденными.

Помимо внешнего вида, люди с синдромом Вильямса могут иметь множество отличий от своих обычно развивающихся сверстников. Они могут испытывать задержки в развитии и трудности в обучении.Cиндрома Уильямса вызван генной мутацией

Общие медицинские проблемы включают в себя:

  • Сердечно-сосудистые проблемы - такие как суправалвулярный аортальный стеноз (SVAS) и высокое кровяное давление
  • Гиперкальциемия - высокий уровень кальция в крови у младенцев
  • Низкий вес при рождении или медленное увеличение веса
  • Сложность кормления
  • Колика / раздражительность в младенчестве
  • Зубные аномалии
  • Почечные нарушения - у некоторых людей с WS есть проблемы со структурой и / или функцией почек
  • Грыжи - паховые и пупочные
  • Чувствительность к звуку
  • Низкий мышечный тонус

Причины


Генетически синдром Вильямса вызван делецией 26-28 генов на 7-й хромосоме. Эта спонтанная делеция происходит либо в яйцеклетке, либо в сперме, и считается, что она присутствует во время зачатия. Синдром Уильямса, по оценкам, встречается у одного из каждых 7500 до 10000 человек.

В большинстве случаев синдром Вильямса встречается случайным образом без семейного анамнеза расстройства. Тем не менее, человек с синдромом Вильямса имеет 50-процентную вероятность передачи его своим детям.
Синдром Уильямса: симптомы, причины, диагностика и преодоление

Диагностика


Если врач или поставщик медицинских услуг подозревают, что у ребенка может быть синдром Вильямса из-за физических характеристик, он должен заказать генетическое тестирование для подтверждения диагноза. Есть два теста, которые могут быть выполнены, чтобы поставить диагноз синдром Вильямса.

Тестирование крови


Этот тест выполняется путем взятия 5 мл крови у ребенка с подозрением на синдром Вильямса. «Флуоресцентное тестирование in situ гибридизации (FISH)» - это тип специализированного хромосомного анализа с использованием специально подготовленных зондов эластина. Если у пациента есть две копии гена эластина (по одной на каждой из их хромосом № 7), у них, вероятно, нет WS. Если у человека есть только одна копия, диагноз WS будет подтвержден ". в соответствии с Ассоциацией синдрома Вильямса.

Результаты этого теста могут занять несколько недель, и он проводится только в специализированных лабораториях, поэтому ваш лечащий врач должен убедиться, что тест может быть выполнен до того, как кровь будет взята и отправлена.

Тестирование хромосом


Другой тип генетического тестирования, которое может быть выполнено, является хромосомным микрочипом, который использует маркеры, чтобы определить, есть ли какие-либо недостающие или лишние кусочки ДНК где-либо на хромосомах человека.

Эти тесты также проводятся только в определенных лабораториях, поэтому ваш лечащий врач должен убедиться, что он заказывает правильный тест. Время выполнения заказа обычно составляет 2-4 недели для этого типа теста.

синдром Уильямса является генетическим заболеванием

Терапия и лечение


Поскольку синдром Вильямса является генетическим заболеванием, нет лекарств или методов лечения, которые бы излечили его или заставили его исчезнуть. Тем не менее, есть много методов лечения и ресурсов, доступных для поддержки детей и семей. Они могут помочь младенцам, детям и взрослым с навыками, которые могут быть трудными, предоставляя им большую независимость и включение в школьные и общественные условия.

Большинству детей с синдромом Вильямса могут быть полезны физическая терапия, трудотерапия и логопедия, помогающие с задержками развития и двигательными навыками. В Соединенных Штатах существуют программы раннего вмешательства, которые предоставляют такую терапию по мере необходимости с направлением врача до возраста 3 лет.

После 3 лет эти услуги обычно предоставляются через местную школьную систему. Существует также множество частных терапевтических услуг, которые могут покрываться или не покрываться медицинской страховкой. Другие методы лечения, которые могут помочь людям с синдромом Вильямса, включают музыкальную терапию, иппотерапию (верховая езда), водную терапию и звуковую терапию.

Когда ребенок с синдромом Вильямса попадает в школьную систему, он, как правило, получает право на Индивидуальный учебный план (IEP). Семьи работают с учителями, школьным персоналом и терапевтами, чтобы определить индивидуальные цели образования и развития ребенка. Как только ребенок с синдромом Вильямса достигнет возраста или когнитивного уровня, в котором он или она сможет осмысленно участвовать, его часто будут включать в эти встречи и решения.

Как справиться?


Получение диагноза синдрома Вильямса для вашего ребенка может изменить жизнь. Жизнь, скорее всего, будет выглядеть совсем иначе, чем вы ожидали, если бы вы ожидали «обычно развивающегося» ребенка. Однако это изменение не должно быть плохим.

Хотя могут возникнуть проблемы в воспитании ребенка с синдромом Вильямса, также будет много положительных моментов. Родители и братья и сестры детей с синдромом Вильямса часто сообщают, что их жизнь лучше, чем они ожидали.Люди с синдромом Уильямса часто имеют определенные черты лица
Если вашему ребенку недавно был поставлен диагноз, в первую очередь сосредоточьтесь на неотложных медицинских проблемах. Если у вашего ребенка есть какие-либо проблемы с сердцем или другие заболевания, которые необходимо устранить, сделайте это своим приоритетом.

Как только ваш ребенок станет физически устойчивым, вы сможете сосредоточиться на эмоциональных и психических изменениях, которые вам могут понадобиться, чтобы справиться с ситуацией. Многие родители детей с особыми потребностями сообщают, что после диагноза их ребенка у них наступил период скорби, что совершенно нормально.

Может быть полезно поговорить с другими родителями детей и взрослых с синдромом Вильямса. Присоединение к местной или онлайновой группе поддержки полезно для многих родителей. Когда вы готовы, поиск людей, имеющих опыт работы с синдромом Уильямса и особыми потребностями в целом, часто является лучшим ресурсом.

Узнайте, что вы можете о состоянии, потому что вам нужно будет рассказать другим о сильных и слабых сторонах вашего ребенка. Ассоциация синдромов Вильямса имеет много полезной информации для родителей, членов семьи, опекунов и медицинских работников.

Слово от Health-Ambulance


Если вы недавно получили диагноз синдрома Вильямса для вашего ребенка, знайте, что для адаптации потребуется время, но вы не одиноки. Есть много ресурсов и других семей, которые уже пережили жизнь на твоем месте, и, скорее всего, все станет лучше.

Хотя в жизни нет никаких гарантий, воспитание ребенка с синдромом Вильямса может оказаться не таким сложным, как кажется на первый взгляд. Не бойтесь обратиться за помощью, когда она вам понадобится, и воспользоваться доступными вам ресурсами.

Регистрация