05 май 2019
0
Синдром денди уокера

Обзор синдрома Денди-Уокера


Синдром Денди-Уокера, известный в медицине как порок развития Денди-Уокера, представляет собой редкое врожденное накопление жидкости в мозге (гидроцефалия), которая поражает мозжечковую часть мозга.

Состояние, которое встречается у одного из каждых 25 000 - 35 000 живорождений каждый год, вызывает аномальное развитие различных частей мозжечка.

Содержание:


Некоторые пороки развития, связанные с синдромом Денди-Уокера, включают в себя:

  •    Отсутствие или ограниченное развитие червей, центральной части мозжечка;
  •     Ограниченное развитие левой и правой сторон мозжечка;
  •     Увеличение четвертого желудочка, маленькое пространство, которое позволяет жидкости течь между верхней и нижней частями головного мозга и спинного мозга;
  •     Развитие большого, подобного кисте формирования в основании черепа, где мозговой ствол и мозжечок расположены;

Поскольку мозжечок является жизненно важной частью движений, равновесия и координации тела, у многих людей с синдромом Денди-Уокера возникают проблемы с произвольными движениями мышц и их координацией. Они также могут испытывать трудности с моторикой, настроением и поведением и могут иметь ограниченное интеллектуальное развитие. Около половины людей с синдромом Денди-Уокера имеют IQ ниже среднего.

Степень этого состояния и его последствия варьируются от человека к человеку, но может потребовать управления на протяжении всей жизни. Читайте дальше, чтобы узнать больше о синдроме Денди-Уокера, а также о его признаках и симптомах и доступных вариантах лечения.

Причины синдрома денди уокера


Развитие синдрома Денди-Уокера происходит очень рано внутриутробно, когда мозжечок и окружающие его структуры не могут полностью развиваться.

Хотя многие люди с синдромом Денди-Уокера имеют хромосомные нарушения, связанные с состоянием, исследователи полагают, что большинство случаев вызваны очень сложными генетическими компонентами или изолированными факторами окружающей среды, такими как воздействие веществ, вызывающих врожденные дефекты.

Ближайшие члены семьи, такие как дети или братья и сестры, подвергаются повышенному риску развития синдрома Денди-Уокера, но у него нет отчетливой модели наследования - для братьев и сестер частота рецидивов колеблется около 5 процентов.

Некоторые исследования показывают, что здоровье матери может также способствовать развитию синдрома Денди-Уокера - женщины с диабетом с большей вероятностью рожают ребенка с этим заболеванием.

Узнать больше: Как генетические нарушения передаются у детей

Симптомы синдрома денди уокера


Для большинства людей признаки и симптомы синдрома Денди-Уокера очевидны при рождении или в течение первого года жизни, но у 10–20 процентов людей симптомы могут не проявиться до позднего детства или ранней взрослой жизни.

Симптомы синдрома Денди-Уокера варьируются от человека к человеку, но проблемы развития в младенчестве и увеличение окружности головы из-за гидроцефалии могут быть первыми или единственными признаками.

Некоторые другие общие симптомы синдрома Денди-Уокера включают в себя:

  •     Замедленное моторное развитие. Дети с синдромом Денди-Уокера часто испытывают задержки в моторных навыках, таких как ползание, ходьба, балансировка и другие моторные навыки, которые требуют координации частей тела.
  •     Постепенное увеличение черепа и выпячивание в его основании: накопление жидкости в черепе может со временем увеличить размер и окружность черепа, или вызвать появление большой выпуклости в основании.
  •     Симптомы внутричерепного давления: накопление жидкости также может способствовать повышению внутричерепного давления. Хотя эти симптомы трудно обнаружить у детей, раздражительность, плохое настроение, двойное зрение и рвота могут быть показателями у детей старшего возраста.
  •     Вяленое движение, несогласованные движения, ригидность мышц и судороги. Неспособность контролировать движения, баланс или выполнять скоординированные задачи может указывать на проблемы с развитием мозжечка.
  •     Припадки. Приблизительно от 15 до 30 процентов людей с синдромом Денди-Уокера испытывают судороги.

Если у вашего ребенка начинает развиваться любой из этих симптомов, немедленно свяжитесь с вашим педиатром. Обязательно запишите симптомы вашего ребенка, когда они начались, серьезность симптомов и любое заметное прогрессирование, и принесите свои записи на прием.

Синдром Денди-Уокера имеет выживаемость от 75 до 100 процентов, но в некоторых случаях требуется лечение и лечение в течение всей жизни. Важно взять на себя ответственность за состояние на ранней стадии, чтобы вы могли избежать более серьезных осложнений в будущем.

Диагностика синдрома денди уокера


Синдром Денди-Уокера диагностируется с помощью диагностической визуализации. После физического обследования и анкетирования врач вашего ребенка назначит УЗИ, компьютерную томографию (КТ) или магнитно-резонансную томографию (МРТ) для выявления признаков синдрома Денди-Уокера, включая пороки развития головного мозга и накопление жидкости.

Лечение синдрома денди уокера


Хотя синдром Денди-Уокера может мешать повседневной жизни, более легкие случаи не всегда требуют лечения - это зависит от серьезности проблем развития и координации, с которыми человек сталкивается.

Некоторые общие методы лечения синдрома Денди-Уокера включают в себя:

  •     Хирургическая имплантация шунта в черепе: если у вашего ребенка повышенное внутричерепное давление, врачи могут порекомендовать вставить шунт (небольшую трубку) в череп, чтобы облегчить давление. Эта трубка будет отводить жидкость из черепа и переносить ее в другие области тела, где она может безопасно всасываться.
  •     Различные методы лечения: специальное образование, трудотерапия, логопедия и физиотерапия могут помочь вашему ребенку справиться с проблемами, связанными с синдромом Денди-Уокера. Поговорите со своим педиатром о методах лечения, которые будут наиболее эффективны для вашего ребенка.

Как упоминалось ранее, синдром Денди-Уокера имеет высокую выживаемость; большинство смертей, связанных с этим расстройством, хотя они и редки, обычно вызваны осложнениями при гидроцефалии или лечении.

Слово от Health-Ambulance


Как и любое заболевание, затрагивающее мозг, диагноз синдрома Денди-Уокера может быть страшным. Важно помнить, что выживаемость высока, и большинство людей с синдромом Денди-Уокера могут вести счастливую, здоровую жизнь с помощью образовательной, профессиональной и физической терапии.

Регистрация