28 апрель 2019
0
Генетический анализ новорожденного
Как делается и для чего генетический скрининг новорожденных? Что может выявить скрининг на генетические заболевания у новорожденных?

Скрининг новорожденных на генетические и метаболические нарушения


Раннее выявление и лечение для улучшения здоровья.

При многих генетических и метаболических расстройствах симптомы начинаются только через несколько дней или недель после рождения ребенка. К тому времени, когда появляются симптомы, возможно, уже были повреждены нервная система, почки, зрение, слух и другие системы организма. Вот почему раннее выявление этих серьезных нарушений у всех детей очень важно. Диагностика и лечение этих расстройств могут снизить риск заболеваний, инвалидности и даже смерти.

Начало скрининга новорожденных


Идея тестирования всех новорожденных на наличие расстройств возникла в 1960-х годах с разработки скринингового теста на фенилкетонурию, нарушение обмена веществ. Был разработан метод сбора и транспортировки образцов крови на фильтровальной бумаге, что сделало широкомасштабный скрининг экономически эффективным. С тех пор было разработано гораздо больше скрининговых анализов крови, и теперь младенца можно обследовать на наличие более 30 различных генетических или метаболических нарушений. Новая технология, использующая тандемную масс-спектрометрию, может отсеивать многие расстройства, используя только несколько капель крови ребенка.

Скрининг новорожденных на генетические и метаболические нарушения

Скрининг новорожденных в Соединенных Штатах


Все 50 штатов США предлагают скрининг-тесты на новорожденных, но не все штаты требуют скрининга новорожденных по закону. Кроме того, хотя новорожденных можно обследовать на 29 расстройств, только в 13 штатах и округе Колумбия требуются все 29 обследований. Дополнительные 27 штатов требуют более 20 проверок. В пяти состояниях просматриваются от 10 до 20 нарушений, а в пяти состояниях - менее 10 нарушений. Список скрининговых тестов, предоставляемых каждым государством, доступен.

Каждый год March of Dimes выпускает отчетную карточку скрининга новорожденных, в которой анализируются требования скрининга новорожденных в США. В 2007 году 90 процентов всех детей, родившихся в Соединенных Штатах, проживали в штатах, где требовалось обследование, по крайней мере, для 21 расстройства. По оценкам The March of Dimes, 6,2 процента новорожденных в Соединенных Штатах будут проходить обследование на наличие менее 10 расстройств. «Марш десяти центов» работает над уменьшением этой диспропорции при скрининге новорожденных в стране с целью проведения к 2008 году обследования всех детей на наличие 20 или более расстройств.

Скрининг новорожденных по всему миру


Скрининг на расстройства является частью здравоохранения новорожденных во всех развитых странах. В большинстве стран проводится скрининг на фенилкетонурию, врожденный гипотиреоз и муковисцидоз. Многие также проводят скрининг на врожденную гиперплазию надпочечников, галактоземию и серповидноклеточную анемию, а также другие расстройства. Национальный ресурсный центр США по скринингу и генетике имеет ссылки на международные программы для получения дополнительной информации.

Как проводятся анализы новорожденных на генные заболевания?


В течение первых нескольких дней жизни (от 24 часов до 7 дней после рождения) с пятки младенца берут несколько капель крови (см. Фото) и помещают на специальную карточку. Бумага отправляется в лабораторию для испытаний. Результаты анализов крови направляются педиатру ребенка. Если какой-либо из тестов окажется положительным, проводится дальнейшее тестирование для постановки диагноза.

Расстройства, которые выявляют у новорожденных


Наиболее распространенные расстройства, которые проверяют у новорожденных, включают:

  1.    фенилкетонурия
  2.     врожденный гипотиреоз
  3.     кистозный фиброз
  4.     врожденная гиперплазия надпочечников (CAH)
  5.     галактоземия
  6.     серповидноклеточная анемия
  7.     дефицит биотинидазы
  8.     врожденный токсоплазмоз
  9.     гомоцистинурия
  10.     болезнь мочи кленового сиропа (MSUD)
  11.     дефицит ацил-соА-дегидрогеназы средней цепи (MCAD)

Полный список расстройств, которые могут быть проверены, включая информацию о каждом расстройстве, доступен.

Регистрация