02 май 2019
0
Синдром сотоса у детей

Как проявляется синдром Сотоса у детей?


Синдром Сотоса у детей - редкое заболевание. Это также иногда называют церебральным гигантизмом. Пациенты с этим расстройством испытывают аномально высокие темпы роста в раннем детстве. В раннем возрасте размер головы пациента непропорционально больше, чем обычно.

Симптомы синдрома Сотоса у детей часто бывают как физическими, так и психическими. Физические характеристики пациентов могут включать в себя узкое, длинное лицо с небольшим заостренным подбородком. Глаза могут быть наклонены вниз на внешние углы, а щеки часто могут быть покрасневшими. Маленькие дети растут быстрее, чем обычно, однако взрослые с синдромом Сотоса обычно не слишком высоки.

У пациентов также может быть искривление позвоночника, также известное как сколиоз, а также дефекты почек и сердца. Некоторые пациенты страдают от судорог, в то время как у других может быть потеря слуха и проблемы со зрением. Младенцы с расстройством могут страдать от плохого аппетита. У них также может быть желтуха или пожелтение белых глаз и кожи. Синдром Сотоса также может вызвать задержку развития из-за слабого мышечного тонуса, также называемого гипотонией.

Интеллектуальные нарушения часто связаны с этим расстройством. Пациенты могут быть более склонны к поведенческим проблемам и синдрому гиперактивности с дефицитом внимания (СДВГ). Они могут испытывать навязчивости, истерики и фобии, а также импульсивное поведение. Дети с этим заболеванием могут страдать от проблем с языком и речью.

Синдром Сотоса - это наследственное заболевание. Это вызвано, когда ген NSD1 мутирован. Семейная история расстройства не обязательно является причиной, так как большинство случаев происходят из-за новых мутаций, которые ранее не затрагивали членов семьи.Как проявляется синдром Сотоса у детейВ отличие от многих генетических нарушений, синдром Сотоса не всегда диагностируется вскоре после рождения. Родители, которые подозревают, что их ребенок не развивается нормально, должны сообщить о своем беспокойстве педиатру. Диагноз этого расстройства обычно включает в себя полное физическое обследование, которое также включает измерение головы. Врач также может запросить анализ хромосомы.

Не существует лекарства от синдрома Сотоса, и нет стандартных руководств по лечению. Единственное доступное лечение предназначено, чтобы помочь пациенту справиться с симптомами. Детей можно часто измерять, чтобы составить график их роста. Они должны регулярно проходить стоматологические и глазные обследования, а также могут быть проверены на наличие других потенциальных проблем, таких как опухоли или врожденные пороки сердца.

Дети, у которых есть проблемы с речью, могут поправиться с помощью логопеда. Физиотерапевт может помочь улучшить мышечный тонус ребенка. Родители могут отвести своего ребенка к специалисту по поведению, чтобы помочь с психологическими и поведенческими проблемами.

Когда человек с синдромом Сотоса становится взрослым, он может ожидать, что он останется в пределах нормального роста. Он также вряд ли пострадает от длительных интеллектуальных препятствий. Прогноз для этого синдрома, как правило, благоприятный, и неизвестно, приведет ли он к сокращению продолжительности жизни.

Регистрация